Centre de diagnostic et de Traitement – Maladie de Rendu-Osler

Un site utilisant Réseau HU Paris Ile-de-France Ouest

Réseau Rendu-Osler, Universités de Versailles, St-Quentin-en-Yvelines & Paris-Sud

Centre de diagnostic et de Traitement – Maladie de Rendu-Osler

Un centre pluri-disciplinaire dédié à la Maladie de Rendu-Osler est ouvert à l’hôpital Ambroise-Paré depuis 2003. Il résulte d’une collaboration entre différentes équipes médicales des hôpitaux universitaires Ambroise-Paré de Boulogne-Billancourt (92) et du Kremlin-Bicêtre (94). Ce centre fait partie du Réseau national Rendu-Osler et a été labellisé « Centre de Compétences Rendu-Osler » lors du plan « Maladies Rares » de 2017. Il est reconnu centre de traitement de la Maladie de Rendu-Osler de Paris par la fondation américaine HHT.

Notre consultation a pour objectif d’aider au diagnostic de la maladie et d’améliorer, en collaboration avec les médecins traitants, la prise en charge des personnes et des familles affectées par la maladie de Rendu-Osler.

Une ligne téléphonique spécifique de la consultation permet de prendre contact directement avec l’équipe médicale: 01 49 09 44 32. En dehors des heures ouvrables, cette ligne permet de laisser un message vocal et vos coordonnées facilitant la prise en charge des situations d’urgence.

L’adresse mail de la consultation est: consultation.mro@aphp.fr

Qu’est ce que la maladie de Rendu-Osler ?

La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire, c’est à dire qui se transmet des parents aux enfants. Si un des parents est atteint, chacun de ses enfants a une probabilité de 50% de l’être également.

Cette maladie est due à une anomalie d’un gène, on parle de « mutation », qui aboutit à la formation et à la réparation anormale des vaisseaux sanguins. Plusieurs gènes sont impliqués. Actuellement, cette anomalie génétique est détectable dans environ 80-90% des cas grâce à une prise de sang. Les enfants qui n’ont pas reçu de leur parent l’anomalie génétique n’ont aucun risque de voir survenir cette maladie chez eux-mêmes ou dans leur descendance.

En France, la fréquence de la maladie de Rendu-Osler varie selon les régions de 1/2500 à 1/10 000 personnes, et fait de cette maladie une des plus fréquentes maladies génétiques.

La maladie de Rendu-Osler entraîne la formation de communications directes entre artères et veines sans réseau capillaire. Sous la peau ou les muqueuses (bouche, arbre trachéo-bronchique, estomac, intestin grêle, côlon,… », on peut observer des petites tâches rouges. Ce sont les « télangiectasies ». Dans certains organes (cerveau, poumon, foie,…), ces communications directes peuvent se faire par l’intermédiaire d’un « sac » parfois de grande taille (plusieurs centimètres); on parle d’« anévrisme artério-veineux ou de « fistules  artério-veineuses ».

La maladie se traduit habituellement par la survenue de saignements de nez (ou « épistaxis ») répétés souvent nocturnes, par la présence de petites tâches rouges-grenats sur la peau, la langue, les lèvres,… (les « télangiectasies » cutanées et/ou muqueuses). Elle peut aussi se manifester par une anémie ou par des complications liées à des malformations des vaisseaux du poumon, du cerveau, de la moelle épinière, du foie,… Ces malformations peuvent être responsables de complications graves de la maladie (défaut d’oxygénation, abcès du cerveau, accidents vasculaires cérébraux entraînant des paralysies, saignements, etc…), qui peuvent survenir à tout moment mais dont il est possible de diminuer le risque par des mesures appropriées.

Le diagnostic clinique de la maladie repose sur quatre critères, appelés « critères de Curaçao » :

    • la survenue de saignements de nez spontanés et récidivants,
    • la présence de télangiectasies cutanées ou muqueuses,
    • l’existence d’un atteinte d’un organe profond (foie, poumon, cerveau…),
    • et le caractère héréditaire (ou familial) de la maladie.

Le diagnostic est certain chez l’adulte lorsque trois critères sont présents.

Il est possible lorsqu’il existe deux critères, peu probable en présence d’un seul critère.

Aussi, le diagnostic clinique initial repose-t-il d’abord sur :

    • un examen ORL avec endoscopie des fosses nasales,
    • un examen dermatologique complet,
    • et un interrogatoire à la recherche du caractère familial de l’affection et comportant l’établissement d’un arbre généalogique.

Le bilan d’extension de la maladie repose sur un examen clinique et sur des examens complémentaires où l’imagerie joue un rôle important.

Pour les enfants, le diagnostic clinique est plus difficile car les manifestations apparaissent à un âge plus avancé.

Le diagnostic peut-être également porté sur la mise en évidence d’une mutation génétique à partir d’une analyse sanguine ou un frottis buccal. On retrouve une mutation chez 80-90% des personnes atteintes. Cette analyse génétique est systématiquement proposée lorsqu’on suspecte une maladie de Rendu-Osler mais elle n’est pas toujours « positive » même dans des cas avérés.

La maladie peut être bénigne voire inapparente, de sévérité variable, parfois émaillée de complications graves, qui peuvent-être à l’origine de séquelles invalidantes voire exceptionnellement de décès.

Aussi, une prise en charge globale, précoce et personnalisée des patients et des familles, assurée par plusieurs spécialistes experts de la maladie, est primordiale pour optimiser le diagnostic, le bilan d’extension, le traitement, le suivi et la prévention des complications. C’est cette organisation que nous avons mise en place au sein de notre centre.