Consultations spécialisées

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Réseau Rendu-Osler, Universités de Versailles, St-Quentin-en-Yvelines & Paris-Sud

Consultations spécialisées

La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire, ce qui implique que l’ensemble de la famille est potentiellement concernée.

Lors de la consultation de génétique, les antécédents médicaux de chaque membre de la famille sont repris et synthétisés dans un arbre généalogique. C’est pourquoi il est important de venir en consultation avec toutes les informations médicales concernant ses proches, notamment si une mutations a déjà été identifiée.

La consultation sera l’occasion de discuter de la nature et du mode de transmission de la maladie, et ainsi de définir une surveillance adaptée pour le patient et les membres de sa famille potentiellement à risque.

Après discussion des enjeux du test génétique et signature d’un consentement, un prélèvement sanguin et/ou buccal pourra être réalisé en vue d’analyser les gènes impliqués dans la maladie de Rendu-Osler. En fonction du type d’analyse, le résultat pourra être rendu dans un délai de 2 à 6 mois, exclusivement en consultation et par le médecin généticien ou le conseiller en génétique.

Le résultat de l’analyse génétique a pour objectif d’aider au diagnostic de la maladie de Rendu-Osler et permet de préciser les personnes à risque au sein de la famille.

Le médecin généticien est le Pr Philippe CHARRON, assisté de Mr Aurélien PALMYRE, conseiller en génétique.

Philippe Charron

Aurélien Palmyre

L’atteinte ORL se traduit par des saignements de nez (« épistaxis ») répétés qui peuvent entraîner une anémie et peuvent contribuer à altérer, parfois de manière importante, la qualité de vie.

Le médecin ORL examine les fosses nasales, la bouche, la langue (image), la gorge, précise le type d’atteinte et donne des conseils le cas échéant pour le traitement et la surveillance.

Les médecins ORL sont le Dr Jérôme LESNIAK et le Dr François COUDERT

Pour prendre connaissance de la fiche de conseil en cas d’épistaxis, cliquez ici

Dr Francois Coudert et l'équipe

Les manifestations dermatologiques de la maladie de Rendu-Osler sont des « télangiectasies ». Ce sont de petites lésions rouges ou violettes, planes ou en relief qui correspondent à de petites fistules cutanées. Elles siègent le plus souvent sur le visage, les mains, les lèvres, la langue, la muqueuse buccale et les conjonctives. Les télangiectasies des pieds sont plus rares, retrouvées chez environ 5% des malades mais doivent être dépistées car elles se compliquent facilement d’hémorragie. Les télangiectasies peuvent poser des problèmes esthétiques et elles sont parfois à l’origine de saignements répétés. On peut les traiter par coagulation des vaisseaux (électrocoagulation, laser) ou par chirurgie.

Les signes cutanés font partie des signes permettant d’évoquer cliniquement la maladie. Pour cela, nous avons défini un nombre minimal seuil de télangiectasies selon l’âge qui valide le critère d’atteinte cutanée.

Au cours de la consultation, la dermatologue prodigue des conseils personnalisés quant au traitement des télangiectasies qui occasionnent une gêne fonctionnelle ou esthétique. Des photographies des lésions superficielles pourront être réalisées, avec l’accord de la personne.

Le médecin dermatologue est le Pr Isabelle BOURGAULT VILLADA

Pr Isabelle Bourgault Villada

Au cours de la maladie, il existe chez l’adulte environ 3 fois sur 4 une atteinte du foie et dans environ 1 cas sur 2 des localisations digestives de la maladie.

Les anomalies hépatiques sont généralement asymptomatiques et sont au mieux diagnostiquées par le scanner et/ou l’IRM hépatique. Les atteintes avec connexions anormales entre les différentes circulations du foie peuvent être à l’origine d’un retentissement cardiaque, de complications biliaires ou d’une hypertension dans les veines de l’abdomen. Elles peuvent donner lieu à une surveillance attentive clinique et biologique.

L’atteinte du tube digestif – œsophage, estomac, duodénum (image), côlon, intestin grêle, rectum – est susceptible de se manifester par des hémorragies digestives aiguës. Les endoscopies digestives (fibroscopie, coloscopie, entéroscopie, capsule vidéo-endoscopique) permettent à la fois le diagnostic – en montrant les petites malformations de la paroi intestinale («télangiectasies ») –  et le traitement par électrocoagulation.

Des contacts étroits existent entre notre centre et le centre de référence des maladies vasculaires du foie de l’hôpital Beaujon (APHP, Clichy 92).

Le médecin gastro-entérologue est le Dr Gilles LESUR.

Dr Gilles Lesur

Des malformations artério-veineuses pulmonaires sont présentes chez environ 30%-50% des patients atteints de maladie de Rendu-Osler. Ces malformations entraînent une diminution de l’oxygénation du sang, et peuvent parfois donner lieu à des hémorragies. Surtout, elles constituent l’une des principales sources de complications en laissant passer à travers le poumon des petits caillots ou des bactéries qui y seraient normalement piégées. Il peut en résulter des abcès cérébraux, des accidents vasculaires cérébraux, des abcès ou embolies périphériques, parfois à l’origine de lourdes séquelles, notamment neurologiques. Les autres manifestations pulmonaires de la maladie sont plus rares (hypertension artérielle pulmonaire, hémorragies bronchiques,…).

Le pneumologue évalue par l’interrogatoire et l’examen clinique l’état respiratoire, l’effet éventuel de maladies respiratoires associées et les conséquences potentielles d’une atteinte pulmonaire de la maladie de Rendu-Osler. Il présente et explicite la prise en charge thérapeutique.

L’existence d’une atteinte pulmonaire implique une prise en charge spécifique qui comporte:

  • une antibioprophylaxie en cas de geste médical favorisant le passage de microbes dans la circulation (soins dentaires, geste chirurgical…) selon un protocole téléchargeable ici.
  • l’abstention de toute pratique de plongée sous-marine
  • l’obstruction de la ou les artère(s) nourricière(s) des malformations artério-veineuses pulmonaires, pour prévenir la survenue de complications redoutables.

Les médecins pneumologues sont le Dr Sandra BLIVET et le Pr Thierry CHINET

Dr Sandra Blivet

Pr Thierry Chinet

Le diagnostic génétique de la maladie, possible chez les enfants comme chez leurs parents, incite à identifier de la façon la plus complète possible les personnes affectées au sein des familles atteintes par la maladie. Une prise en charge adaptée peut ainsi être proposée à chaque patient, symptomatique ou non, quel que soit son âge.

Un diagnostic  génétique peut être réalisé sur le sang de cordon. Les nourrissons porteurs de la mutation, en bon état général, sont évalués par une simple vérification de la saturation transcutanée en oxygène du sang (sans prise de sang). D’éventuelles malformations artério-veineuses cérébrales peuvent être recherchées par IRM, dès les premiers mois de vie.

Les atteintes ORL et cutanées sont souvent modérées et se développent avec  l’âge. Les atteintes d’organes profonds (poumons, foie, rate) peuvent exister a minima ou  présenter d’emblée un danger pour l’enfant.

Lors du bilan pédiatrique,  une échographie cardiaque de contraste recherche la présence potentielle de fistules pulmonaires; elle est éventuellement complétée d’un scanner pulmonaire. Une échographie ou un scanner abdominaux recherchent les fistules digestives.

L’évolution de la maladie est suivie régulièrement (tous les 5 ans), lors de consultations complétées éventuellement des mêmes examens complémentaires en fonction de l’âge.

Le médecin pédiatre est le Dr Carole FAGNOU.

Dr Carole Fagnou

Notre système circulatoire se compose de deux types de vaisseaux : les artères et les veines.

Les artères s’écoulent vers les organes pour délivrer l’oxygène et les veines livrent le sang désoxygéné au cœur pour être envoyé aux poumons pour obtenir plus d’oxygène. Ce circuit se produit avec chaque battement de cœur durant toute la vie.

Dans un système circulatoire normal, les organes reçoivent le sang oxygéné et les artères deviennent de plus en plus petites jusqu’à ce qu‘elles se connectent à un filet fin de capillaires. Le sang désoxygéné (livré à l’organe) s’écoule dans une veine à partir des capillaires et retourne vers le côté droit du cœur.

La circulation vers les poumons est différente. L’un des principaux rôle des poumons est de mettre de l’oxygène dans le sang pour fournir du carburant pour le reste du corps pour fonctionner correctement.

Le sang veineux (désoxygéné) s’écoule dans les poumons par les veines qui deviennent plus petites et traversent les capillaires et revient par les artères au côté gauche du cœur.

Les capillaires pulmonaires servent également de filtre pour les petites particules, comme de petits caillots sanguins pour les empêcher de se rendre au cerveau ou à d’autres organes.

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L’imagerie médicale occupe une place prépondérante dans la prise en charge des malades affectés par la maladie de Rendu-Osler. Son rôle est à la fois diagnostique et thérapeutique. Elle permet en effet de faire un bilan d’extension de la maladie en précisant l’atteinte éventuelle des organes profonds, atteinte qui peut être asymptomatique. En cas de maladie avérée, l’imagerie de haute technologie de notre hôpital (scanners multi-barrettes, IRM à haut champ), contribue à faire un bilan général nécessaire pour une bonne prise en charge médicale.

Pour les personnes chez qui le diagnostic reste incertain après les examens cliniques et biologiques, le scanner, l’IRM ou l’échographie contribuent largement au diagnostic, en apportant le critère d’atteinte viscérale (un des 4 critères de la maladie). Le scanner joue un rôle prépondérant permettant la détection d’une éventuelle atteinte pulmonaire, d’une atteinte hépatique, pancréatique ou splénique.

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La maladie de Rendu-Osler peut s’exprimer par la présence de malformations artério-veineuses dans le cerveau, la face et/ou la moelle épinière.

Ces lésions sont différentes chez l’enfant et chez l’adulte. Chez l’enfant, et en particulier avant 5 ans, le traitement des lésions vasculaires est indiqué, même en dehors de toute symptomatologie neurologique, car elles peuvent interférer avec le développement normal du cerveau. Ceci justifie le diagnostic génétique à la naissance par prélèvement sanguin dans le cordon ombilical (après accord préalable des parents).

Chez l’adulte, le risque est principalement celui de la rupture de la malformation artério-veineuse provoquant  alors une hémorragie cérébrale. La morphologie particulière de chaque lésion doit être évaluée individuellement avant de prendre une décision thérapeutique. Les lésions de la face sont le plus souvent prises en charge par l’ORL mais peuvent bénéficier dans certains cas difficiles de traitement en Neuroradiologie.

Si les localisations neurologiques sont moins fréquentes que les expressions cutanées ou pulmonaires (moins de 3 % des patients atteintes de maladie de Rendu-Osler selon les dernières publications), il est néanmoins recommandé d’en rechercher les symptômes, en particulier chez les enfants des familles concernées. Cette recherche se fera par une consultation, associée dans certains cas à un examen d’imagerie cérébrale ou médullaire, en particulier chez les enfants de moins de 5 ans.

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