La consultation de dépistage se déroule dans l’aile des consultations (aile C) du service de Pneumologie (5ème étage) pour les adultes ou du service de Pédiatrie (7ème étage) pour les enfants.
HORAIRES D’OUVERTURE :
13h00 – 17h00
DÉROULEMENT DE LA CONSULTATION :
Le déroulement de la consultation diffère selon que la mutation génétique a été ou non déjà identifiée dans la famille.
Mutation non identifiée
Il s’agit d’un dépistage « clinique » comportant :
- Des consultations successives avec des médecins spécialistes
Pour les adultes : dermatologie, génétique, hépato-gastro-entérologie, neuroradiologie, ORL et pneumologie
Pour les enfants : dermatologie, génétique, ORL et pédiatrie
- et une prise de sang pour une analyse génétique (avec accord signé de la personne ou des parents pour les mineurs) et après validation par l’équipe pluridisciplinaire en fonction des examens réalisés le jour.
Mutation identifiée
Il s’agit d’un dépistage « génétique » comportant :
- Pour les adultes comme pour les enfants, une consultation avec un généticien qui dresse un arbre généalogique et explique les enjeux et les modalités du test génétique (prédictif ou de confirmation).
- Puis, en général, une prise de sang et/ou prélèvement buccal pour une nouvelle analyse génétique (avec accord signé de la personne ou des parents pour les mineurs).
A savoir : possibilité de discussion avant ou pendant une grossesse de la réalisation d’un test génétique prédictif sur sang de cordon à la naissance lorsque l’un des deux parents est porteur d’une mutation.