Les Hôpitaux Universitaires Paris Île-de-France Ouest mettent leurs compétences au service des patients atteints de maladies rares, en coordonnant ou participant à des centres experts qui assurent des missions de diagnostic, de prise en charge des patients ou d’orientation vers un centre adapté, et de recherche sur les maladies concernées.
L’hôpital Raymond-Poincaré est coordonnateur du Centre de référence des maladies neuromusculaires enfants et adultes GNMH, labellisé en 2004, qui regroupe quatre hôpitaux de l’AP-HP (Garches, Necker, Henri Mondor, Hôpital marin de Hendaye). Dans ce cadre, l’hôpital Raymond-Poincaré assure la plupart des consultations pour les enfants comme pour les adultes : les patients sont reçus pour l’établissement du diagnostic ou de la prise en charge par des spécialistes de pathologie musculaire, dans une approche résolument pluridisciplinaire. Les équipes du site sont également très actives en recherche, notamment concernant les enfants sur l’histoire naturelle des myopathies congénitales et des dystrophies musculaires congénitales, sur les thérapies pour les amyotrophies spinales infantiles (essais ASSIRI et TROPHOS, thérapies anti-sens), sur l’imagerie ; et concernant les adultes sur l’histoire naturelle de la maladie de Pompe et sur la ventilation.
Le site de Garches est également coordonnateur du Centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire (Centre Généo). Le centre, labellisé en 2006, prend en charge à ce titre les patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome élastique, de syndromes d’Ehlers-Danlos (hors type vasculaire) et d’autres maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses) et du tissu conjonctif.
La nécessité de renforcer la coordination de la prise en charge de la maladie d’Ehlers-Danlos devrait aboutir à la création d’un centre dédié lors du prochain renouvellement des centres.
Sur les hypersomnies rares, l’hôpital Raymond-Poincaré est associé au Centre du sommeil et de la vigilance coordonné par l’Hôtel-Dieu.
L’hôpital Ambroise-Paré fait partie du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, organisé sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire multisite au sein de l’AP-HP (hôpitaux Pitié-Salpêtrière (coordonnateur), Bichat, Ambroise-Paré, Européen Georges Pompidou, Robert-Debré, Necker). Il participe dans ce cadre à la coordination de la prise en charge de pathologies très spécifiques : cardiomyopathie hypertrophique, cardiomyopathie dilatée, cardiomyopathie restrictive, cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit, cardiomyopathie de Takotsubo et non-compaction du ventricule gauche. Le site Ambroise-Paré développe sa participation au centre, en proposant des consultations de génétique et grâce à l’arrivée d’un spécialiste de l’imagerie diagnostique cardiaque et vasculaire.
Il pilote, dans le cadre du centre de référence, des programmes de recherche d’envergure, comme l’étude nationale TAKO-GENE. D’autres programmes sont en cours de développement, notamment sur l’évaluation du dépistage des facteurs de risque cardio-vasculaires par la création et le suivi d’une large cohorte de patients (30 000) et sur la caractérisation de la cardiopathie carcinoïde.
L’hôpital Ambroise-Paré fait également partie de l’un des deux centres de référence des maladies bulleuses auto-immunes de France. Ce centre de référence des dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes est réparti sur 9 sites de l’AP-HP (hôpitaux Ambroise-Paré, Avicenne, Bichat, Henri-Mondor (centre coordonnateur), Saint Louis I, Saint Louis II, Tarnier, Tenon et Trousseau) et associe également des correspondants d’autres spécialités compétents dans le domaine.
L’hôpital Ambroise-Paré est aussi centre de compétence, au sein du réseau animé par le centre de référence pour la maladie de Rendu-Osler aux hospices civils de Lyon. La prise en charge multidisciplinaire est assurée à Lyon, en collaboration étroite avec les centres de compétence répartis sur le territoire. L’hôpital Ambroise-Paré prend en charge à ce titre des patients en consultations ou en hôpital de jour. Il bénéficie de la deuxième cohorte nationale en nombre (plus de 1300 patients), ce qui lui permet de mener des recherches importantes sur cette maladie.
Le centre multidisciplinaire d’évaluation et de traitement de la douleur (CETD) de l’hôpital Ambroise-Paré fait enfin partie du centre de référence de la syringomyélie de l’adulte et de l’enfant, labellisé en 2007 et coordonné par l’hôpital Bicêtre, qui regroupe plusieurs équipes (services de neurochirurgie, urologie, centre antidouleur) impliquées dans le traitement de cette maladie rare de la moelle épinière. Le CETD collabore également à la prise en charge des patients du centre de référence pour les neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF), coordonné par l’hôpital Bicêtre.